非接触指尖视频前瞻性概念验证研究区分伴血浆渗漏的登革热出血热与登革热
一项前瞻性队列研究用约30秒非接触指尖视频区分已进入血浆渗漏阶段的登革热出血热(DHF)与登革热(DF),留出集视频AUC为0.963(95% CI 0.918–1.000)。
一项前瞻性队列研究用约30秒非接触指尖视频区分已进入血浆渗漏阶段的登革热出血热(DHF)与登革热(DF),留出集视频AUC为0.963(95% CI 0.918–1.000)。
研究团队完成 Xibalbanus tulumensis 染色体级组装,揭示其重复富集基因组及六足动物姐妹群的演化信号。基因组跨度为 8.05 Gb,由 30 条染色体尺度 scaffold 构成,重复元件约占 71%;恢复超过 97% 的节肢动物直系同源基因,并发现 Xibalbins 等毒液基因家族扩张及古老融合混合信号。
单细胞基础模型在无需重训练的情况下,可跨越与人类相隔超过 10 亿年的进化距离迁移,并恢复发育顺序、保留物种特异性细胞身份。
推荐理由:以跨物种零样本嵌入对比 Geneformer、scGPT、UCE 与 PCA、scVI,提供了评估基础模型进化迁移范围和基因表征完整度的基准。
SHADES 深度学习框架利用多尺度序列差异及频率,区分中性演化、选择性扫荡、平衡选择与适应性基因渗入。它在分类准确率和检验效能上优于多种同期方法,对多项混杂因素保持稳健。应用于欧洲人群单倍型变异时,SHADES 重新检出三类选择信号,并识别出与免疫防御、炎症调节和上皮屏障生物学广泛相关的新基因。
Lin与Lu构建EpiRank,一种不依赖结合伙伴、序列搜索或结构字母表的蛋白表位预测器,并在经同源性和伙伴图控制的数据划分上按表面斑块检索任务评测。其最高排名表面斑块包含真实表位的比例为64%,但几何匹配随机基线为41%,提升仅1.57 x;54%的预测斑块没有命中真实表位。
Koh 等开发了 PSICHIC+ 生物活性基础模型,在约82 million protein-ligand records上训练,并以分布目标保留定量分辨率、纳入数据可靠性差异。
CALMeR通过基于转录本属性和read级特征的上下文感知MAPQ建模,改进长读长RNA测序的转录本定量。它采用零一膨胀 beta 回归拟合每条alignment的期望MAPQ分布,保留多isoform基因和paralog family中符合情境的低MAPQ reads,并移除疑似artifact的异常低MAPQ reads。
研究团队生成 Ambystoma mexicanum 的 32 Gb 单倍型组装,并识别出 >523,000 个高度保守非编码元件。组装来自该物种与亲缘较远的 A. tigrinum 的 F1 杂交个体,研究通过符合 VGP 指标的多基因组比对和核型结构保守性定位这些元件。
FR-21 基因组研究呈现 Braarudosphaera bigelowii 的核基因组及 nitroplast 等细胞器基因组资源。核基因组含约 16,000 个预测蛋白编码基因;氮代谢分析显示硝酸盐、亚硝酸盐同化组分缺失,nitroplast 靶向的 flavodoxin 与 cryptochrome 基因扩张。
tWhEEL通过转录本信息推断基因冗余,并将其与CRISPR-Cas9候选guide RNA设计交叉匹配,为单个基因和功能类别计算敲除可行性指数KFI。流程整合GO与通路注释,生成可交互HTML报告,串联相关基因、候选靶位点和QuickGO或WikiPathways链接。酵母和斑马鱼数据集呈现不同靶向特征,斑马鱼Fanconi贫血案例从已发表设计中找回19个靶位点中的14个。
研究对3名患者的正常黏膜与结直肠息肉配对组织进行单细胞RNA测序,获得31,147个高质量细胞,构建早期共同微环境重塑图谱。四项特征为上皮稳态破坏、CD4+ T细胞促炎极化、CD8+ T细胞功能重编程及免疫—上皮通讯广泛重塑,涉及CD55-ADGRE5、MIF-CD74和GZMA-PARD3信号轴。
NCBI GEO 数据集 GSE349296 收录 KLF16/SIN3A/CTD-2377D24.6 调控轴促进子宫内膜癌细胞增殖的研究。KLF16 在子宫内膜癌组织中显著升高,敲低后在体外抑制增殖、在体内减缓肿瘤生长;CTD-2377D24.6 过表达可抵消这一抗增殖效应,实验显示 SIN3A 与 KLF16 相互作用。
研究团队提出 Spatial-GT-seq,可在同一肿瘤组织中以近单细胞分辨率联合检测基因组和转录组。在肺转移小鼠模型中,团队原位识别出肿瘤亚克隆,并发现同一克隆的基因表达会随肿瘤微环境改变。对原发和复发的人胰腺神经内分泌肿瘤分析还显示存在持续克隆与新出现克隆,且转录表达发生变化。
GEO 数据集 GSE276212 收录的 Spatial-GT-seq 研究,在同一肿瘤组织中以近单细胞分辨率联合分析基因组与转录组。在肺转移小鼠模型中,研究识别出肿瘤亚克隆,并显示同一克隆的基因表达谱会受到肿瘤微环境改变。对原发与复发人胰腺神经内分泌肿瘤的分析则识别出持续存在和新出现的亚克隆,两处样本均出现转录变化。
推荐理由:Spatial-GT-seq 将基因组与转录组在近单细胞分辨率下联合定位,可用于研究肿瘤亚克隆、转录状态与微环境之间的关联。
研究团队开发 GOLDEN,一种等位基因感知的多任务网络,将 spot 级表达编码为共享潜在表示,并用双任务头识别 target、non-target 或 mixed 斑点及估计 target 比例。
研究团队提出 ChefNMR2-Agent,将分子生成模型 ChefNMR2 与 LLM 推理智能体结合,从分子式及一维 1H、13C NMR 光谱自动解析未知小分子结构。
研究团队将单分子长读长 footprinting 与深度学习结合,训练 ChAI-Net 从 DNA 序列预测小鼠胚胎干细胞中的位点特异性染色质共可及性图谱。模型解释与 in silico 实验显示,ChAI-Net 识别了增强子、启动子和 CTCF 结合位点中不同的序列 motif 组合,其中许多 motif 在平均可及性建模中未被发现。
研究团队提出 FiberBrowser,将多种单分子染色质 footprinting 数据集转换为统一的逐分子表示,支持核小体、可及 DNA 和亚核小体 footprint 的交互及脚本分析。
Ho、Xing与Ma提出基因中心基础模型EMBER,其上下文化基因表征相较评测基线改善了跨情境扰动响应预测和遗传互作排序。该模型在按细胞类型和实验批次平衡采样的多样化单细胞语料上,结合交互引导的对比学习和掩蔽表达重建进行预训练。冻结的预训练编码器可配合轻量探针,支持单基因扰动响应、双基因互作和多靶点药物响应预测,并将SCFD1列为mTOR抑制期间的候选依赖因子。
研究团队的新报告估算,1990—2023年全球神经性厌食症和暴食症年发病率上升71%,GLP-1减重药物或使进食障碍进一步恶化。2023年估计有18.1 million 人患这两种疾病之一;临床心理学家称接诊患者症状加重且多人误用GLP-1,小型研究中30%的进食障碍患者使用过这类药物。
Microsoft Research Focus 第 97 期聚焦 AI 智能体、编码工具、职场 AI 与天气预报。ForkPilot 在 6 个 benchmark 和领先 AI 模型上达到现有最佳方法水平,并最多降低 59% 的 AI 处理需求;CABRA 发现陌生代码库仍是编码智能体的一大障碍。
Harvard Medical School、Boston Children’s Hospital及合作者在Nature论文中报告,发育中大脑会选择性清除携带广泛拷贝数变异的神经元。
Whitehead Institute 构建并公开了 Danionella cerebrum 全身单细胞图谱,涵盖成年脊椎动物的细胞类型、基因活动及其空间位置。
Kontext 以核方法联合表示细胞与局部环境,在空间转录组中识别空间域,并基于配体-受体互作解释机制;参考域注释恢复优于最先进方法。在 Xenium 小鼠心脏冷冻损伤中,Kontext 解析成纤维细胞与巨噬细胞间的持续补体活动;在 million-cell 三维 Open-ST 转移性淋巴结中界定肿瘤—微环境边界。
研究者提出 bowside,以浅层神经随机分化模型机制性建模基因调控,同步执行轨迹推断与基因调控网络重建。它在造血分化和诱导多能干细胞重编程数据中恢复基因表达趋势与底层调控互作,并找回已知的命运决定网络基序。
研究团队预训练并系统评测了一组自监督基础模型,在最大的公开 Cell Painting 数据集上实现无需细胞分割或特征工程的形态特征提取。模型优于经典方法,并展现出跨细胞类型的泛化能力。
研究团队利用ATLAS在400张小鼠脑切片中构建跨遗传背景的空间单细胞转录图谱,覆盖15只动物,包括B6雄性、B6雌性和BTBR雄性小鼠。ATLAS结合DPNMF编码与空间先验解码,模拟中18维TreeDPNMF和53-bit FISHnCHIPS投影加入空间先验后的亚类解码准确率均为87%。
研究在小鼠肝脏原位构建状态级核心调控网络,发现保持位置与相互作用不变的crTF子网络定义细胞类型身份,可变外围网络则支撑细胞状态特化。研究提出LCM-Spatial-ATAC-seq方法,以从微切割细胞群获得bulk级数据质量,并显示状态间约三分之一的网络交互分布在可变外围网络。
He、Tian 和 Kundaje 构建了一个基于超过 200 个转录起始谱实验的深度模型图谱,覆盖人类主要器官和多种癌症类型。模型可从局部 DNA 序列准确预测转录起始模式,并在不同细胞环境中解码序列决定因素。
Rusnak 与 Weber 提出 smoothclust 框架,用空间平滑聚类生成空间域标签,并以边界密度指标量化组织结构。边界密度可使用该流程生成的标签、外部聚类结果或人工注释,相对边界密度则通过随机重标记期望进行组成校正。该方法已在多个空间转录组平台数据集与模拟中评估,smoothclust R 包免费提供于 Bioconductor 和 GitHub。
研究者把 12,255 个蛋白的 237,922 个 AlphaFold 结合口袋放到由其实验结构界定的 apo-holo 轴上,多数呈 holo-like(62%,apo 与 holo 结构等量采样时为 56%)。
研究团队利用三联体测序,以雌鸡长读长序列并结合亲本长读长数据,构建出近乎完整、单倍型解析的父源和母源基因组组装。组装仅余14个缺口,但2条父源和4条母源染色体的端粒序列仍缺失;GGswu2还解析了超过50 Mb此前未解决区域,主要位于点染色体。
研究团队开发 CNVSIM,将 CNV 谱组织为按癌症根源划分的参考空间,并定义亚型。155,881 项肿瘤样本分析支持建立覆盖 19 个癌症根源的 112 个 CNV 亚型,校准投影分配 85.7% 的留出谱。对细胞系 CNV 谱的投影显示,90/112 个亚型有代表性细胞系,并指出覆盖缺口。
Arc Institute 团队在两篇 bioRxiv 预印本中报告,Evo 2 仅用 4–64 个上下文示例且无需额外训练,即可生成覆盖 5 类调控模式的功能序列。
推荐理由:Evo 2 以少量上下文示例完成五类调控序列设计,并经 AAV 递送在小鼠脑内验证,为低样本生物序列生成提供了可复用路径。
Johns Hopkins University 团队开发了机器学习工具 SpliceCOV,用于过滤 RNA 测序数据中的错误剪接位点与转录本边界信号,研究发表于 Genes。
美因茨大学医学中心人类遗传学研究所用纳米孔直接 RNA 测序结合计算分析,在 HEK293T 细胞和人外周血中识别 RNA 修饰候选序列模式。研究先复现 m⁶A 的已知 DRACH motif,再提出假尿嘧啶(Ψ)、肌苷(I)及 5-甲基胞嘧啶(m⁵C)的候选模式;Ψ 跨样本一致,m⁵C 较不一致,仍需实验验证。
JEEPERS 通过检测和校正 jagged-end 引起的误差,提升了 cfDNA 甲基化分析表现。该工具在癌症检测与监测等多种应用中展现出改进后的性能。论文于 29 October 2026 在线发表,链接为 https://www.nature.com/articles/s41592-026-03278-5。
研究团队在 JUMP–CP 上预训练并对比 DINO、MAE、iTPN 与 DINOv2,覆盖 119,876 compounds、~1.77 million images 和 87 个实验批次。
推荐理由:系统比较了对比式、掩码生成式与混合式自监督方法在细胞形态分析中的表现,为模型选型和批次校正提供可迁移依据。
The Jackson Laboratory 团队发现,STAT2 的 RNA 内含子保留会削弱干扰素信号,其剪接特征与肺癌患者 anti–PD-L1 免疫治疗响应相关。
UCSF团队在Cell发表鱿鱼RNA编辑研究,利用Tesorai的AI辅助搜索模型识别近8,000个编辑事件和2,000多个重编码蛋白。这些蛋白占鱿鱼细胞已鉴定蛋白的20%,其序列在公开数据库覆盖的14,000多个物种中均未记录过。研究还发现,RNA编辑改变了蛋白的热稳定性、溶解性、活性、细胞定位和相互作用伙伴,并影响细胞器功能。