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11月1日周日
  1. bioRxiv · Genomics41

    黑暗中的基因组扩张:Xibalbanus tulumensis 的重复富集基因组揭示六足动物姐妹群演化

    研究团队完成 Xibalbanus tulumensis 染色体级组装,揭示其重复富集基因组及六足动物姐妹群的演化信号。基因组跨度为 8.05 Gb,由 30 条染色体尺度 scaffold 构成,重复元件约占 71%;恢复超过 97% 的节肢动物直系同源基因,并发现 Xibalbins 等毒液基因家族扩张及古老融合混合信号。

  2. bioRxiv · Genomics46

    SHADES:多尺度单倍型特征区分不同进化过程

    SHADES 深度学习框架利用多尺度序列差异及频率,区分中性演化、选择性扫荡、平衡选择与适应性基因渗入。它在分类准确率和检验效能上优于多种同期方法,对多项混杂因素保持稳健。应用于欧洲人群单倍型变异时,SHADES 重新检出三类选择信号,并识别出与免疫防御、炎症调节和上皮屏障生物学广泛相关的新基因。

  3. bioRxiv · Bioinformatics56

    EpiRank:伴侣无关的蛋白结合界面表面斑块检索与表位预测

    Lin与Lu构建EpiRank,一种不依赖结合伙伴、序列搜索或结构字母表的蛋白表位预测器,并在经同源性和伙伴图控制的数据划分上按表面斑块检索任务评测。其最高排名表面斑块包含真实表位的比例为64%,但几何匹配随机基线为41%,提升仅1.57 x;54%的预测斑块没有命中真实表位。

  4. bioRxiv · Bioinformatics53

    tWhEEL:利用转录组组装量化 CRISPR 敲除可行性的流程

    tWhEEL通过转录本信息推断基因冗余,并将其与CRISPR-Cas9候选guide RNA设计交叉匹配,为单个基因和功能类别计算敲除可行性指数KFI。流程整合GO与通路注释,生成可交互HTML报告,串联相关基因、候选靶位点和QuickGO或WikiPathways链接。酵母和斑马鱼数据集呈现不同靶向特征,斑马鱼Fanconi贫血案例从已发表设计中找回19个靶位点中的14个。

  5. NCBI GEO · 每日新增数据集46

    单细胞图谱揭示结直肠息肉发生早期共同的微环境重塑(GSE327909)

    研究对3名患者的正常黏膜与结直肠息肉配对组织进行单细胞RNA测序,获得31,147个高质量细胞,构建早期共同微环境重塑图谱。四项特征为上皮稳态破坏、CD4+ T细胞促炎极化、CD8+ T细胞功能重编程及免疫—上皮通讯广泛重塑,涉及CD55-ADGRE5、MIF-CD74和GZMA-PARD3信号轴。

  6. NCBI GEO · 每日新增数据集42

    NCBI GEO 数据集 GSE349296:KLF16 与 SIN3A 通过 CTD-2377D24.6 促进子宫内膜癌细胞增殖

    NCBI GEO 数据集 GSE349296 收录 KLF16/SIN3A/CTD-2377D24.6 调控轴促进子宫内膜癌细胞增殖的研究。KLF16 在子宫内膜癌组织中显著升高,敲低后在体外抑制增殖、在体内减缓肿瘤生长;CTD-2377D24.6 过表达可抵消这一抗增殖效应,实验显示 SIN3A 与 KLF16 相互作用。

  7. NCBI GEO · 每日新增数据集71

    Spatial-GT-seq 空间基因组与转录组联合定位揭示肿瘤组织克隆异质性(GSE276211)

    研究团队提出 Spatial-GT-seq,可在同一肿瘤组织中以近单细胞分辨率联合检测基因组和转录组。在肺转移小鼠模型中,团队原位识别出肿瘤亚克隆,并发现同一克隆的基因表达会随肿瘤微环境改变。对原发和复发的人胰腺神经内分泌肿瘤分析还显示存在持续克隆与新出现克隆,且转录表达发生变化。

    同一件事,精选收录的是《Spatial-GT-seq 联合定位肿瘤基因组与转录组揭示克隆异质性(GSE276212)》

  8. NCBI GEO · 每日新增数据集74

    Spatial-GT-seq 联合定位肿瘤基因组与转录组揭示克隆异质性(GSE276212)

    GEO 数据集 GSE276212 收录的 Spatial-GT-seq 研究,在同一肿瘤组织中以近单细胞分辨率联合分析基因组与转录组。在肺转移小鼠模型中,研究识别出肿瘤亚克隆,并显示同一克隆的基因表达谱会受到肿瘤微环境改变。对原发与复发人胰腺神经内分泌肿瘤的分析则识别出持续存在和新出现的亚克隆,两处样本均出现转录变化。

    推荐理由:Spatial-GT-seq 将基因组与转录组在近单细胞分辨率下联合定位,可用于研究肿瘤亚克隆、转录状态与微环境之间的关联。

10月31日周六
  1. bioRxiv · Genomics52

    ChAI-Net 从 DNA 序列学习染色质共可及性的调控规则

    研究团队将单分子长读长 footprinting 与深度学习结合,训练 ChAI-Net 从 DNA 序列预测小鼠胚胎干细胞中的位点特异性染色质共可及性图谱。模型解释与 in silico 实验显示,ChAI-Net 识别了增强子、启动子和 CTCF 结合位点中不同的序列 motif 组合,其中许多 motif 在平均可及性建模中未被发现。

  2. bioRxiv · Bioinformatics62

    EMBER:上下文化基因表征预测单个及组合细胞扰动效应

    Ho、Xing与Ma提出基因中心基础模型EMBER,其上下文化基因表征相较评测基线改善了跨情境扰动响应预测和遗传互作排序。该模型在按细胞类型和实验批次平衡采样的多样化单细胞语料上,结合交互引导的对比学习和掩蔽表达重建进行预训练。冻结的预训练编码器可配合轻量探针,支持单基因扰动响应、双基因互作和多靶点药物响应预测,并将SCFD1列为mTOR抑制期间的候选依赖因子。

10月30日周五
  1. MIT Technology Review · Biotechnology40

    进食障碍上升,GLP-1减重药物或令情况恶化

    研究团队的新报告估算,1990—2023年全球神经性厌食症和暴食症年发病率上升71%,GLP-1减重药物或使进食障碍进一步恶化。2023年估计有18.1 million 人患这两种疾病之一;临床心理学家称接诊患者症状加重且多人误用GLP-1,小型研究中30%的进食障碍患者使用过这类药物。

  2. bioRxiv · Bioinformatics40

    Kontext:连接空间域识别与细胞间通信的核方法

    Kontext 以核方法联合表示细胞与局部环境,在空间转录组中识别空间域,并基于配体-受体互作解释机制;参考域注释恢复优于最先进方法。在 Xenium 小鼠心脏冷冻损伤中,Kontext 解析成纤维细胞与巨噬细胞间的持续补体活动;在 million-cell 三维 Open-ST 转移性淋巴结中界定肿瘤—微环境边界。

  3. bioRxiv · Genomics57

    研究在小鼠肝脏原位解析细胞类型身份与状态特化调控网络

    研究在小鼠肝脏原位构建状态级核心调控网络,发现保持位置与相互作用不变的crTF子网络定义细胞类型身份,可变外围网络则支撑细胞状态特化。研究提出LCM-Spatial-ATAC-seq方法,以从微切割细胞群获得bulk级数据质量,并显示状态间约三分之一的网络交互分布在可变外围网络。

  4. bioRxiv · Bioinformatics55

    smoothclust 框架量化空间转录组空间域边界密度

    Rusnak 与 Weber 提出 smoothclust 框架,用空间平滑聚类生成空间域标签,并以边界密度指标量化组织结构。边界密度可使用该流程生成的标签、外部聚类结果或人工注释,相对边界密度则通过随机重标记期望进行组成校正。该方法已在多个空间转录组平台数据集与模拟中评估,smoothclust R 包免费提供于 Bioconductor 和 GitHub。

  5. bioRxiv · Genomics41

    迈向完整的二倍体鸡基因组:三联体测序与单倍型解析

    研究团队利用三联体测序,以雌鸡长读长序列并结合亲本长读长数据,构建出近乎完整、单倍型解析的父源和母源基因组组装。组装仅余14个缺口,但2条父源和4条母源染色体的端粒序列仍缺失;GGswu2还解析了超过50 Mb此前未解决区域,主要位于点染色体。

10月29日周四
  1. Arc Institute · News82

    Evo 2 利用上下文学习以数十个示例从头设计调控序列

    Arc Institute 团队在两篇 bioRxiv 预印本中报告,Evo 2 仅用 4–64 个上下文示例且无需额外训练,即可生成覆盖 5 类调控模式的功能序列。

    推荐理由:Evo 2 以少量上下文示例完成五类调控序列设计,并经 AAV 递送在小鼠脑内验证,为低样本生物序列生成提供了可复用路径。

  2. RNA-Seq Blog43

    纳米孔 RNA 测序揭示与 RNA 修饰相关的新序列模式

    美因茨大学医学中心人类遗传学研究所用纳米孔直接 RNA 测序结合计算分析,在 HEK293T 细胞和人外周血中识别 RNA 修饰候选序列模式。研究先复现 m⁶A 的已知 DRACH motif,再提出假尿嘧啶(Ψ)、肌苷(I)及 5-甲基胞嘧啶(m⁵C)的候选模式;Ψ 跨样本一致,m⁵C 较不一致,仍需实验验证。

  3. Nature Methods78

    研究团队基于 JUMP–CP 比较四种自监督模型的细胞形态表征能力

    研究团队在 JUMP–CP 上预训练并对比 DINO、MAE、iTPN 与 DINOv2,覆盖 119,876 compounds、~1.77 million images 和 87 个实验批次。

    推荐理由:系统比较了对比式、掩码生成式与混合式自监督方法在细胞形态分析中的表现,为模型选型和批次校正提供可迁移依据。

10月28日周三
  1. RNA-Seq Blog68

    UCSF在Cell发表鱿鱼RNA编辑蛋白质组研究

    UCSF团队在Cell发表鱿鱼RNA编辑研究,利用Tesorai的AI辅助搜索模型识别近8,000个编辑事件和2,000多个重编码蛋白。这些蛋白占鱿鱼细胞已鉴定蛋白的20%,其序列在公开数据库覆盖的14,000多个物种中均未记录过。研究还发现,RNA编辑改变了蛋白的热稳定性、溶解性、活性、细胞定位和相互作用伙伴,并影响细胞器功能。

  2. Nature Biotechnology44

    H5N1 mRNA–脂质纳米颗粒疫苗保护泌乳奶牛免受感染

    一项针对H5N1分支2.3.4.4b的mRNA–脂质纳米颗粒疫苗研究显示,疫苗可在泌乳奶牛中诱导血清和乳汁抗体,并显著减少乳腺内感染后的病毒复制与临床乳腺炎。研究以500 μg剂量为4头奶牛初免,3周后加强免疫,并于首免后49天接受H5N1攻毒;另有4头奶牛接受生理盐水对照。