Broad Institute 构建免疫细胞图谱，揭示遗传变异致病机制
Broad Institute 构建了包含来自超过 1,100 名芬兰献血者的 10 million 个以上免疫细胞图谱，用于关联疾病相关调控变异与其控制基因。方法以染色质可及性及其与邻近基因表达的关联为基础，识别更可能致病的遗传变异，并观察细胞如何缓冲关键基因表达。
推荐理由：该图谱将疾病相关调控变异与其控制基因相连接，并呈现细胞缓冲关键基因表达的方式，为遗传变异致病机制研究提供细胞级线索。
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Broad Institute · News精选AI 评分6969
Broad Institute · News精选AI 评分6363 Broad Institute 推出 Delphy，快速构建高准确度病毒系统发育树
Broad Institute 研究人员创建网页应用 Delphy，用于根据病毒基因组数据实时绘制病毒演化图谱。它构建病毒系统发育树的速度比现有方法快 100 至 1,000 倍，同时保持准确性。公共卫生人员可将其用于疫情响应中的病毒变异追踪。
推荐理由：Delphy 将病毒系统发育树构建提速 100 至 1,000 倍并保持准确性，为公共卫生人员快速追踪病毒变异提供了可用的计算工具。
Broad Institute · NewsAI 评分4747 FDA 批准首款基于 Broad Institute 科学的癌症药物
FDA 对一款基于 Broad Institute 科学开发、面向治疗选择有限患者的肺癌药物给予加速批准，这是首款基于该机构科学获批的癌症药物。其 CRISPR-Cas9、碱基编辑和先导编辑技术已在超过 25 项临床试验中测试，NIH 资助的发现推动近 20 项临床试验。
Broad Institute · NewsAI 评分5555 Mass General Brigham推出八种心血管疾病遗传风险检测
Mass General Brigham推出由临床医生订购的遗传检测，可估算个体在8种慢性心血管疾病中的遗传风险，现已面向患者开放自费使用。检测使用All of Us Research Program中236,393人的基因型和临床数据，通过PRSmix整合各疾病的多基因风险评分，并在Mass General Brigham Biobank的53,306人独立队列中完成外部验证。
Broad Institute · News精选AI 评分7474 MIT 等机构用生成式 AI 设计 NG1、DN1 两种抗生素候选物
MIT、Whitehead Institute、Wyss Institute 和 Broad Institute 的研究人员利用生成式 AI 设计了 NG1、DN1 等新型抗生素候选物，分别针对耐药淋病奈瑟菌和 MRSA。
推荐理由：研究将片段约束生成与无约束生成用于两类耐药病原体，NG1、DN1 的合成和动物实验结果提供了具体评估依据。
Broad Institute · News精选AI 评分7878 Broad Institute与NEIDL用光学池化CRISPR筛选识别Ebola潜在药物靶点
Broad Institute与Boston University的NEIDL用光学池化筛选（OPS）筛查约40 million个经CRISPR扰动的人类细胞，找出妨碍Ebola复制的宿主基因。
推荐理由：研究将光学池化CRISPR筛选与AI成像分析结合，定位Ebola感染阶段的宿主依赖因子，为高致死病毒靶点发现提供可扩展路径。
Broad Institute · NewsAI 评分5050 Broad Institute 与 Tufts University 筛出增强抗生素效力的候选佐剂
Broad Institute 与 Tufts University 团队筛出候选佐剂 P2-56，并开发出增强 rifampin 效力的 P2-56-3。团队用 DropArray 微流控技术在 1 个月内测试 6 种细菌、22 种抗生素和 30,000 个化合物组成的约 1.3 million 种组合，成果发表于 PNAS。
Broad Institute · News精选AI 评分7373 Broad Institute、MIT与Harvard University开发PUPS预测人细胞系中的蛋白质定位
Broad Institute、MIT和Harvard University开发PUPS，可预测任意蛋白质在任意人细胞系中的单细胞定位，包括此前未测试的蛋白和细胞。
推荐理由：PUPS将蛋白序列模型与图像补全模型结合，在未见蛋白和细胞系上实现单细胞定位，并提供实验验证与基线比较。
Broad Institute · NewsAI 评分4747 Broad Institute与Mass General Brigham研究揭示房颤的新遗传根源
两项Broad Institute主导的房颤研究将已知常见风险位点数量翻倍至逾350个，并发现MYBPC3、LMNA、PKP2和KDM5B等此前未关联基因。团队汇总68项研究、逾180,000名患者数据，并通过基因编辑验证KDM5B参与心房电活动。部分基因或成新药靶点，两篇论文发表于Nature Genetics。
Broad Institute · News精选AI 评分6060 Broad Institute团队揭示亨廷顿病由HTT基因CAG重复扩张驱动
Broad Institute等机构团队在Cell发表研究，揭示亨廷顿病中HTT基因CAG重复扩张至约150次后，会导致纹状体投射神经元基因表达紊乱并死亡。研究分析了53名患者和50名非患者捐献的脑组织、超过500,000个单细胞，发现部分神经元可扩增至800次CAG重复，并指出降低HTT蛋白表达的候选疗法可能只影响少量细胞，提出减缓CAG重复扩张这一补充策略。
推荐理由：研究把亨廷顿病的致病过程定位到单细胞层面的CAG重复扩张，并据此提出减缓CAG重复扩张的潜在治疗方向。