Spatial-GT-seq 空间基因组与转录组联合定位揭示肿瘤组织克隆异质性（GSE276211）
研究团队提出 Spatial-GT-seq，可在同一肿瘤组织中以近单细胞分辨率联合检测基因组和转录组。在肺转移小鼠模型中，团队原位识别出肿瘤亚克隆，并发现同一克隆的基因表达会随肿瘤微环境改变。对原发和复发的人胰腺神经内分泌肿瘤分析还显示存在持续克隆与新出现克隆，且转录表达发生变化。
#多组学/基因组
NCBI GEO · 每日新增数据集同事件AI 评分7171 NCBI GEO · 每日新增数据集精选AI 评分7474 Spatial-GT-seq 联合定位肿瘤基因组与转录组揭示克隆异质性（GSE276212）
GEO 数据集 GSE276212 收录的 Spatial-GT-seq 研究，在同一肿瘤组织中以近单细胞分辨率联合分析基因组与转录组。在肺转移小鼠模型中，研究识别出肿瘤亚克隆，并显示同一克隆的基因表达谱会受到肿瘤微环境改变。对原发与复发人胰腺神经内分泌肿瘤的分析则识别出持续存在和新出现的亚克隆，两处样本均出现转录变化。
推荐理由：Spatial-GT-seq 将基因组与转录组在近单细胞分辨率下联合定位，可用于研究肿瘤亚克隆、转录状态与微环境之间的关联。
Arc Institute · News精选AI 评分8282 Evo 2 利用上下文学习以数十个示例从头设计调控序列
Arc Institute 团队在两篇 bioRxiv 预印本中报告，Evo 2 仅用 4–64 个上下文示例且无需额外训练，即可生成覆盖 5 类调控模式的功能序列。
推荐理由：Evo 2 以少量上下文示例完成五类调控序列设计，并经 AAV 递送在小鼠脑内验证，为低样本生物序列生成提供了可复用路径。
NVIDIA Blog精选AI 评分6161 NVIDIA 与 C-BRAIN 合作如何用 AI 加速 Alzheimer’s 病研究
NVIDIA 与 C-BRAIN 正利用 AI 和加速计算整合 Alzheimer’s 研究数据，并将部分分析从数周至数月缩短至数分钟。C-BRAIN 由 18 家机构组成，目前运行 64 块 NVIDIA 数据中心 GPU，并结合 Microsoft Azure 云节点，正与 NVIDIA 引入 NVIDIA BioNeMo 和 MONAI 技术。
推荐理由：文中给出 dark data 的混合集中与联邦处理方案，以及两个 agentic AI 工具的耗时与成本表现，便于理解 Alzheimer’s 研究的提速路径。
Arc Institute · News精选AI 评分6464 Arc Institute 发布 Bolero 细胞状态条件序列模型
Arc Institute 发布 Bolero，以细胞状态嵌入动态调节序列到功能的 Transformer 模型，并将论文发布至 bioRxiv。模型使用原始 DNA 序列和源自 10.8-million-cell atlas 的 cell-state embedding，直接预测细胞状态特异的转录本丰度与染色质可及性。
推荐理由：Bolero 展示了按细胞状态动态生成网络权重的方法，并给出跨物种预测、疾病变异评分和增强子设计案例。
Arc Institute · News精选AI 评分6969 Arc Institute 等团队用 eclair-CLIP 构建 67 种 RNA 结合蛋白图谱
Arc Institute、Biohub、UCSF 和 Vector Institute 团队开发 eclair-CLIP，并为人类细胞中的 67 种癌症相关 RNA 结合蛋白建立图谱，在单核苷酸分辨率下映射超过 9 million 个 RNA 结合位点。
推荐理由：文章说明统一小标签和红外检测如何减少 CLIP-seq 对特异性抗体与放射性标记的依赖，并展示图谱进入模型训练后的应用路径。
Broad Institute · News精选AI 评分6969 Broad Institute 构建免疫细胞图谱，揭示遗传变异致病机制
Broad Institute 构建了包含来自超过 1,100 名芬兰献血者的 10 million 个以上免疫细胞图谱，用于关联疾病相关调控变异与其控制基因。方法以染色质可及性及其与邻近基因表达的关联为基础，识别更可能致病的遗传变异，并观察细胞如何缓冲关键基因表达。
推荐理由：该图谱将疾病相关调控变异与其控制基因相连接，并呈现细胞缓冲关键基因表达的方式，为遗传变异致病机制研究提供细胞级线索。
Broad Institute · News精选AI 评分6363 Broad Institute 推出 Delphy，快速构建高准确度病毒系统发育树
Broad Institute 研究人员创建网页应用 Delphy，用于根据病毒基因组数据实时绘制病毒演化图谱。它构建病毒系统发育树的速度比现有方法快 100 至 1,000 倍，同时保持准确性。公共卫生人员可将其用于疫情响应中的病毒变异追踪。
推荐理由：Delphy 将病毒系统发育树构建提速 100 至 1,000 倍并保持准确性，为公共卫生人员快速追踪病毒变异提供了可用的计算工具。
Broad Institute · NewsAI 评分5555 Mass General Brigham推出八种心血管疾病遗传风险检测
Mass General Brigham推出由临床医生订购的遗传检测，可估算个体在8种慢性心血管疾病中的遗传风险，现已面向患者开放自费使用。检测使用All of Us Research Program中236,393人的基因型和临床数据，通过PRSmix整合各疾病的多基因风险评分，并在Mass General Brigham Biobank的53,306人独立队列中完成外部验证。
Broad Institute · NewsAI 评分4747 Broad Institute与Mass General Brigham研究揭示房颤的新遗传根源
两项Broad Institute主导的房颤研究将已知常见风险位点数量翻倍至逾350个，并发现MYBPC3、LMNA、PKP2和KDM5B等此前未关联基因。团队汇总68项研究、逾180,000名患者数据，并通过基因编辑验证KDM5B参与心房电活动。部分基因或成新药靶点，两篇论文发表于Nature Genetics。
Broad Institute · News精选AI 评分6060 Broad Institute团队揭示亨廷顿病由HTT基因CAG重复扩张驱动
Broad Institute等机构团队在Cell发表研究，揭示亨廷顿病中HTT基因CAG重复扩张至约150次后，会导致纹状体投射神经元基因表达紊乱并死亡。研究分析了53名患者和50名非患者捐献的脑组织、超过500,000个单细胞，发现部分神经元可扩增至800次CAG重复，并指出降低HTT蛋白表达的候选疗法可能只影响少量细胞，提出减缓CAG重复扩张这一补充策略。
推荐理由：研究把亨廷顿病的致病过程定位到单细胞层面的CAG重复扩张，并据此提出减缓CAG重复扩张的潜在治疗方向。