medRxiv · All· Tremblay, S., Moreau, C., Morin, G.-P., Laprise, C., Girard, S. L. ·· 1 天前AI 评分41
基于 Saguenay-Lac-Saint-Jean 人群资源优先排序临床基因组学中意义未明的罕见变异
A population-based resource for the prioritization of rare variants of unknown significance in clinical genomics
AI 导读
研究团队从 Saguenay-Lac-Saint-Jean 人群全基因组测序数据中识别出131个受关注的创始者变异，并在不依赖既有临床分类的情况下，以功能预测工具评估其影响。多数此类变异可能被传统临床注释方法忽视；团队还开发网页平台，帮助临床医生获取所关注遗传变异的最新解读。
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