团队开发罕见变异临床解读平台

Tremblay等研究团队开发网页平台，供临床医生获取所关注遗传变异的最新解读；研究同时基于Saguenay-Lac-Saint-Jean人群全基因组测序数据，筛出131个受关注的创始者变异。 团队不依赖既有临床分类，使用功能预测工具评估这些变异的影响，并称多数此类变异可能被传统临床注释方法忽视。研究所用CaG基因分型、全基因组及填补数据因知情同意仅限受控访问；相关人群队列和系谱数据需按各自条件申请获取。

AI 根据报道生成 · 1 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。