ChAI-Net 从 DNA 序列学习染色质共可及性的调控规则
研究团队将单分子长读长 footprinting 与深度学习结合，训练 ChAI-Net 从 DNA 序列预测小鼠胚胎干细胞中的位点特异性染色质共可及性图谱。模型解释与 in silico 实验显示，ChAI-Net 识别了增强子、启动子和 CTCF 结合位点中不同的序列 motif 组合，其中许多 motif 在平均可及性建模中未被发现。
#数据/训练
bioRxiv · GenomicsAI 评分5252 bioRxiv · BioinformaticsAI 评分6262 EMBER：上下文化基因表征预测单个及组合细胞扰动效应
Ho、Xing与Ma提出基因中心基础模型EMBER，其上下文化基因表征相较评测基线改善了跨情境扰动响应预测和遗传互作排序。该模型在按细胞类型和实验批次平衡采样的多样化单细胞语料上，结合交互引导的对比学习和掩蔽表达重建进行预训练。冻结的预训练编码器可配合轻量探针，支持单基因扰动响应、双基因互作和多靶点药物响应预测，并将SCFD1列为mTOR抑制期间的候选依赖因子。
bioRxiv · BioinformaticsAI 评分6767 人类转录起始序列基础的深度模型图谱
He、Tian 和 Kundaje 构建了一个基于超过 200 个转录起始谱实验的深度模型图谱，覆盖人类主要器官和多种癌症类型。模型可从局部 DNA 序列准确预测转录起始模式，并在不同细胞环境中解码序列决定因素。
Cell GenomicsAI 评分4545 序列到功能深度学习模型揭示低亲和力转录因子结合位点的隐藏功能
Weilert等人利用序列到功能的深度学习模型，在小鼠胚胎干细胞中系统绘制低亲和力先导因子结合位点。研究揭示，这些位点通过软语法核小体协同作用促进染色质开放；这类位点功能重要，但过去难以定位且机制知之甚少。