Broad Institute团队揭示亨廷顿病由HTT基因CAG重复扩张驱动
Broad Institute等机构团队在Cell发表研究，揭示亨廷顿病中HTT基因CAG重复扩张至约150次后，会导致纹状体投射神经元基因表达紊乱并死亡。研究分析了53名患者和50名非患者捐献的脑组织、超过500,000个单细胞，发现部分神经元可扩增至800次CAG重复，并指出降低HTT蛋白表达的候选疗法可能只影响少量细胞，提出减缓CAG重复扩张这一补充策略。
推荐理由：研究把亨廷顿病的致病过程定位到单细胞层面的CAG重复扩张，并据此提出减缓CAG重复扩张的潜在治疗方向。