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bioRxiv · Bioinformatics· Schmidt, A. W., Rosendahl, J., Laumen, H., Ossowski, S. ·· 1 天前AI 评分43

eQIF:基于隔离森林的基因调控变异无监督优先排序

Unsupervised prioritization of gene-regulatory variants with isolation forests

AI 导读

研究团队提出 eQIF,用隔离森林整合 Enformer 预测,生成单一基因调控分数,并在 eQTL 与调控型 GWAS 变异预测中表现强劲。靠前变异多位于进化保守的 TFBS 足迹,其在富集 TFBS motif 中的频率可复现 motif 信息含量。预测已预计算并公开,覆盖 9,431,969 个常见变异。

来源:bioRxiv · Bioinformatics · biorxiv.org