medRxiv · All· Jacovas, V. C., Demirkol, Y., Nieto-Patlan, A., Martin, S., McNulty, S., Allenspach, E. J., Vakkilainen, S., Notarangelo, L. D., Puck, J. M., Walter, J., Chan, A. Y., Cowan, M. J., Hershfield, M. S., van Oers, N. S. C., Verbsky, J., Chung, B. H.-Y., Ghosh, R., Luo, X., Piazza, M., Schulze, K. V., Sivakumaran, T. A., Yuan, B., Johnson, B. A., Chinn, I. K. ·· 1 天前AI 评分28
RMRP 非蛋白编码基因变异分类：ClinGen SCID-VCEP 的 ACMG/AMP 规范
Variant Classification of a Non-Protein Coding Gene: ACMG/AMP Specifications for RMRP from the Clinical Genome Resource Severe Combined Immunodeficiency Disease Variant Curation Expert Panel
AI 导读
ClinGen SCID-VCEP 制定 RMRP 非蛋白编码 RNA 变异的 ACMG/AMP 分类规范，适配软骨-毛发发育不全等免疫异常。专家组审查 28 项证据准则，判定 15 项适用、13 项不适用；27 个变体试点中，6 个致病、10 个可能致病、7 个意义未明、4 个良性。
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