ClinGen 制定 RMRP 变异解读规范

ClinGen 的 SCID 变异解读专家组（SCID-VCEP）制定了 RMRP 这一非蛋白编码基因生殖系变异的专用 ACMG/AMP 解读规范，并完成试点测试，该规范用于软骨-毛发发育不全等 RMRP 相关免疫异常的变异判读。 专家组审查 28 项 ACMG/AMP 证据准则，判定其中 15 项适用于 RMRP、13 项不适用；试点使用取自 ClinVar 和研究实验室数据的 27 个变体，判读结果为 6 个致病、10 个可能致病、7 个意义未明、4 个良性。 该研究以 medRxiv 预印本形式发布，试点数据可向作者索取，结论目前限于上述试点范围。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。