bioRxiv · Bioinformatics· Boutry, S., Van Marcke, C., Limaye, N., Smits, G., Pascal Brouillard, P., De Bortoli, M., Pairet, E., Saadat, A., Helaers, R., Fellay, J., Lenaerts, T., Vikkula, M. ·· 1 天前AI 评分66
DoAggregate：用于基因与通路层面稀有变异聚合检验的流程
DoAggregate: a pipeline for aggregation testing for rare-variant on a gene and pathway level
AI 导读
DoAggregate 提出可扩展的稀有变异聚合检验流程，覆盖基因、通路和 GO 条目，并整合 36 种聚合方法。在 1000 Genomes Project 公共外显子数据的一次运行中，DoAggregate 检验了 10,447 个基因、49 条过度富集通路和 36 个过度富集 GO 条目，并返回带注释的队列级结果。
来源：bioRxiv · Bioinformatics · biorxiv.org