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Boutry团队开源DoAggregate流程

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AI 综述

Boutry等研究者提出并开源DoAggregate稀有变异聚合流程,将36种聚合方法用于基因、通路和GO条目层面的分析,并以MIT许可发布源代码、文档、安装说明、测试数据和结果。 在基于1000 Genomes Project公共外显子数据的一次运行中,该流程检验了10,447个基因、49条过度富集通路和36个过度富集GO条目,返回带注释的队列级结果;其GitHub仓库还提供串行R包、面向Slurm集群的并行实现和网页应用。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

报道时间线

沿着报道,了解事件的不同侧面。

11月3日
  1. bioRxiv · Bioinformatics
    DoAggregate:用于基因与通路层面稀有变异聚合检验的流程

    DoAggregate 提出可扩展的稀有变异聚合检验流程,覆盖基因、通路和 GO 条目,并整合 36 种聚合方法。在 1000 Genomes Project 公共外显子数据的一次运行中,DoAggregate 检验了 10,447 个基因、49 条过度富集通路和 36 个过度富集 GO 条目,并返回带注释的队列级结果。

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