medRxiv · All· Kampe, A., Sealock, J., Giangrande, E. J., Liao, C., Vartiainen, E., Suvisaari, J., Lahteenvuo, M., Paunio, T., Urpa, L., Kampman, O., Tuulio-Henriksson, A., Lonnqvist, J., Isometsa, E., Kieseppa, T., Lahdensuo, K., Kiiskinen, T., Researchers, S., Hamalainen, E., Daly, M. J., Neale, B. M., Palotie, A., Pietilainen, O. ·· 2 天前AI 评分36
SUPER-Finland 队列研究：精神分裂症风险基因超罕见编码变异与跨精神病性障碍纵向表型差异相关
Ultra-rare coding variants in schizophrenia risk genes are associated with longitudinal phenotypic differences across psychotic disorders
AI 导读
SUPER-Finland队列研究显示，精神分裂症风险基因的超罕见致病变异携带者，在不同精神病性障碍中呈现更差的临床与功能轨迹。研究筛查9,821名参与者并识别163名携带者；其精神住院更早（HR=2.30），神经心理测试表现也更差。结果提示这些变异的影响超越精神分裂症诊断，并可能用于风险分层和遗传咨询。
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