精神分裂症风险基因罕见变异关联精神病轨迹差异
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精神分裂症风险基因罕见变异关联精神病轨迹差异
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AI 综述
SUPER-Finland队列研究显示，携带精神分裂症风险基因超罕见致病型编码变异者，在多种精神病性障碍中的疾病轨迹与非携带者总体相近，但精神住院更早（HR=2.30）、神经心理测试表现更差，童年逆境也更多。 研究筛查9,821名参与者并识别163名变异携带者。Kampe等称，这些变异的影响可能不限于精神分裂症诊断，可为跨精神病性障碍的风险分层和遗传咨询提供线索；结果发表于medRxiv预印本。
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最新进展11月1日 00:00
SUPER-Finland 队列研究：精神分裂症风险基因超罕见编码变异与跨精神病性障碍纵向表型差异相关报道时间线
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11月1日
- medRxiv · AllSUPER-Finland 队列研究：精神分裂症风险基因超罕见编码变异与跨精神病性障碍纵向表型差异相关
SUPER-Finland队列研究显示，精神分裂症风险基因的超罕见致病变异携带者，在不同精神病性障碍中呈现更差的临床与功能轨迹。研究筛查9,821名参与者并识别163名携带者；其精神住院更早（HR=2.30），神经心理测试表现也更差。结果提示这些变异的影响超越精神分裂症诊断，并可能用于风险分层和遗传咨询。
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