CNVision：单基因内拷贝数变异功能解读计算框架

研究团队开发了容器化的 CNVision 计算框架，用于标准化解读单基因内拷贝数变异。框架接受外显子条目、基因组坐标和 HGVS 基因组表示，统一转换为转录本感知分析，并按碱基对分辨率计算受影响的编码序列长度、分类阅读框后果。在覆盖 200 条策展变异的评估中，预测结果与人工转录本分析一致；对 131 条已发表 CNV 的评估中有 15 条分类不同，人工转录本复核支持 CNVision 的分类。