CNVision评估单基因内拷贝数变异

Liao、M.和Zhuo、X.开发了容器化计算框架CNVision，用于标准化解读单基因内拷贝数变异；评估结果显示，在200条策展变异中，其预测与人工转录本分析一致，对131条已发表CNV的评估虽有15条分类不同，但人工转录本复核支持CNVision的分类。 CNVision接受外显子条目、基因组坐标和HGVS基因组表示，将其转换为统一的转录本感知分析，再定位受影响编码序列，以碱基对精度计算影响长度并判断阅读框后果。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。