bioRxiv · Bioinformatics· Havlasek, M., Kabourek, P., Musil, M., Damborsky, J., Mazurenko, S., Bednar, D. ·· 1 天前AI 评分62
变体效应预测器的防泄漏基准评测与 PredictSNPprot 梯度提升共识模型开发
Leakage-Controlled Benchmarking of Variant Effect Predictors and Development of Gradient-Boosting Consensus Model
AI 导读
研究团队开展防泄漏的变体效应预测器基准评测，并开发 PredictSNPprot 梯度提升共识模型，后者在留出测试集上取得 0.82 AUC。评测覆盖 18 个近期和 3 个较早期工具，基于 ClinVar、Humsavar 及跨物种功能注释构建数据集，各工具 AUC 为 0.631-0.758，且从临床数据转向功能数据时表现一致下降。
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