团队建立FPLD2等基因iPSC脂肪细胞模型
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团队建立FPLD2等基因iPSC脂肪细胞模型
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AI 综述
研究团队用CRISPR/Cas9在健康供者iPSC中引入杂合LMNA p.R482W变异,并通过无转基因方案建立等基因脂肪细胞模型;模型在基础和胰岛素刺激下均出现葡萄糖摄取受损,重现了FPLD2相关的脂肪细胞功能障碍。 模型脂肪细胞的氧消耗率为126.5 pmol/min,等基因对照为261.5 pmol/min;其转录特征与携带该变异的FPLD2患者皮下白色脂肪组织在37条共同显著通路上有59.5%一致。
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最新进展11月2日 00:00
LMNA p.R482W 等基因 iPSC 模型重现家族性部分脂肪营养不良2型脂肪细胞功能障碍报道时间线
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11月2日
- bioRxiv · GenomicsLMNA p.R482W 等基因 iPSC 模型重现家族性部分脂肪营养不良2型脂肪细胞功能障碍
研究人员以 CRISPR/Cas9 在健康供者 iPSC 中引入杂合 LMNA p.R482W,生成重现 FPLD2 脂肪细胞功能障碍的无转基因等基因模型。模型在基础和胰岛素刺激下葡萄糖摄取受损,氧消耗率为 126.5 vs. 261.5 pmol/min。其与 FPLD2 人体脂肪组织在 37 条共同显著通路上有 59.5% 一致。
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