bioRxiv · Genomics· Borrego Alvarez, A., Wasielewski, W. O., Gobble, M. R. S., Grupe, M., Ali, L. M., Buchser, W., Boggs-Bailey, L., Baldridge, D., Maung, J. N., Nishii, A., MacDougald, O. A., Oral, E. A., Stone, S. I. ·· 1 天前AI 评分40
LMNA p.R482W 等基因 iPSC 模型重现家族性部分脂肪营养不良2型脂肪细胞功能障碍
An Isogenic iPSC Model of LMNA p.R482W Recapitulates Adipocyte Dysfunction in Familial Partial Lipodystrophy Type 2
AI 导读
研究人员以 CRISPR/Cas9 在健康供者 iPSC 中引入杂合 LMNA p.R482W，生成重现 FPLD2 脂肪细胞功能障碍的无转基因等基因模型。模型在基础和胰岛素刺激下葡萄糖摄取受损，氧消耗率为 126.5 vs. 261.5 pmol/min。其与 FPLD2 人体脂肪组织在 37 条共同显著通路上有 59.5% 一致。
来源：bioRxiv · Genomics · biorxiv.org