medRxiv · All· Azevedo Soares, L., Domeneghetti de Francisco, D., Gil-da-Silva-Lopes, V. L., Palermo Coelho, G., Antunes da Silva, A. E. ·· 2 天前AI 评分42
无监督表型分层改进22q11.2缺失综合征临床筛查
Unsupervised Phenotypic Stratification of 22q11.2 Deletion Syndrome for Improved Clinical Screening
AI 导读
一项基于巴西BBAC登记库297名疑似患者的回顾性研究，用无监督学习将22q11.2缺失综合征分为4个表型亚组。LCA的轮廓系数最高（0.165），亚组分别为心脏型、颅面腭型、神经发育-精神型和轻度颅面型。现有筛查对C2和C3表现较差，结果支持重设症状权重与转诊阈值。
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