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藏毛窦病全基因组分析定位25个风险位点

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AI 综述

Cavalcante等在medRxiv发布藏毛窦病全基因组荟萃分析,纳入四个祖源群体的7,868例病例和160万名对照,发现MHC区域外25个全基因组显著位点,其中19个为此前未报道的新位点,并估算疾病遗传率为13%—15%。 研究称,藏毛窦病与化脓性汗腺炎存在较强遗传相关(rg=0.76),并与毛发模式和肥胖存在遗传重叠;WNT10A错义变异p.(Phe228Ile)与风险降低相关。分析仅使用公开的去标识化GWAS汇总统计和已发表参考资源,未接触个体层级数据。

AI 根据报道生成 · 2 小时前更新

报道时间线

沿着报道,了解事件的不同侧面。

11月2日
  1. medRxiv · All
    藏毛窦病全基因组荟萃分析及其与化脓性汗腺炎、毛发模式和肥胖的遗传重叠

    藏毛窦病全基因组荟萃分析纳入7,868例病例和1.6 million名对照,覆盖4个祖源群体,发现MHC外25个全基因组显著位点,其中19个为新位点。遗传率为13-15%,与化脓性汗腺炎强遗传相关(rg = 0.76),并识别风险降低的WNT10A错义变异p.(Phe228Ile)。

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