HNRNPH2-R114W重塑脑类器官RNA剪接
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HNRNPH2-R114W重塑脑类器官RNA剪接
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AI 综述
研究团队利用携带HNRNPH2-R114W及经CRISPR校正的iPSC构建等基因脑类器官，发现该变异与RNA剪接和神经发育基因程序的广泛重塑相关；bulk RNA测序识别出6,310个差异使用的junction。 成像和转录组结果还显示神经元及代谢程序发生协同改变，差异剪接相关的候选枢纽富集于轴突导向和突触信号通路；结构对接提示R114W可能改变RRMs 1-3的RNA结合。转录组分析为探索性研究，仅覆盖单一发育时间点，每种基因型使用一个汇集的类器官RNA样本。
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最新进展10月31日 00:00
HNRNPH2-R114W 重塑等基因背景脑类器官中的 RNA 剪接与神经发育基因程序（GSE348913）报道时间线
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10月31日
- NCBI GEO · 每日新增数据集HNRNPH2-R114W 重塑等基因背景脑类器官中的 RNA 剪接与神经发育基因程序（GSE348913）
携带 HNRNPH2-R114W 及 CRISPR 校正 iPSC 的等基因脑类器官研究显示，该变异重塑 RNA 剪接和神经发育基因程序。bulk RNA sequencing 识别 6,310 个差异使用 junction，结构对接提示 R114W 可能改变 RRMs 1-3 的 RNA 结合。候选枢纽富集轴突导向和突触信号。
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