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HNRNPU-CHD2剪接轴候选机制

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AI 综述

Tang等研究团队在bioRxiv预印本中提出,HNRNPU缺失可能促使CHD2发生易移码的可变剪接切换;若相关转录本被无义介导降解,HNRNPU单倍剂量不足或可进一步造成功能性CHD2丢失,目前该通路仍属候选机制。 研究在HEK293T细胞中敲低HNRNPU后,获得5,643个差异表达基因和21,728个高置信剪接事件;K562 eCLIP在CHD2内检出107个HNRNPU结合峰。4个受调控外显子中有3个引入移码,其提前终止密码子位于最终外显子连接点上游,因此预测转录本会触发无义介导衰减。

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报道时间线

沿着报道,了解事件的不同侧面。

11月3日
  1. bioRxiv · Cell Biology
    HNRNPU-CHD2 RNA 加工轴:神经发育疾病中的候选机制

    研究显示,HNRNPU 缺失可能在 CHD2 上触发易移码的可变剪接切换,为 HNRNPU 单倍剂量不足导致功能性 CHD2 丢失提供候选通路。HEK293T 敲低产生 5,643 个差异表达基因和 21,728 个高置信剪接事件;K562 eCLIP 在 CHD2 内检出 107 个 HNRNPU 峰,3/4 个受调控外显子引入移码并预测无义介导衰减。

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