HBB与HBA2变异解读规范获批
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HBB与HBA2变异解读规范获批
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AI 综述
ClinGen血红蛋白病变异专家组制定并验证了首套针对HBB、HBA2相关常染色体隐性地中海贫血的ACMG/AMP疾病特异性规范，现已获ClinGen批准。规范形成34项证据规定，覆盖22项ACMG/AMP证据标准。 试点评估33个变异时，分类结果与致病、良性判定高度一致；相关变异分类及支持证据已发布至ClinVar和ClinGen证据库，供变异解读使用。
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11月1日
- medRxiv · AllClinGen Hemoglobinopathy VCEP 制定并验证 HBB、HBA2 地中海贫血 ACMG/AMP 疾病特异性规范
ClinGen Hemoglobinopathy VCEP制定HBB、HBA2地中海贫血首套ACMG/AMP规范，获ClinGen批准。共形成34项证据规定，覆盖22项ACMG/AMP证据标准。试点评估33个变异，结果与致病、良性分类高度一致，证据发布至ERepo和ClinVar。
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