遗传性骨髓衰竭综合征早期造血中的转录应急性：FA 与 TBD 患者 HSPC 的 scRNA-seq 整合分析

研究整合了 Fanconi 贫血（FA）与端粒生物学疾病（TBD）患者造血干细胞和祖细胞（HSPCs）的公开 scRNA-seq 数据集，并纳入健康对照。经质控与批次效应校正、维度降低、聚类和细胞类型注释后发现，各综合征及各细胞类型呈现不同的基因表达谱，同时炎症通路与细胞增殖通路整体上调，为构建 IBMFS 的 scRNA-seq 整合图谱奠定基础。